Fragilni X-A sindrom. Analiza se opravi ob sumu na bolezen, povezano z razvojnim zaostankom, avtizmom, prezgodnjo odpovedjo delovanja jajčnikov, amenorejo, tremor ataksijo s poznim začetkom po napotitvi zdravnika specialista. Z analizo se ugotavlja prisotnosti patogene različice v genu FMR1 za sindrom fragilnega X-A, pri čemer se prisotnost patogene različice v genu FMR1 ugotavlja s komercialnim kitom. V izvedbo analize so vključeni zdravnik specialist, medicinski biokemik specialist in inženir laboratorijske medicine. Storitev se izvede brez prisotnosti preiskovanca.
| Enota mere | STORITEV |
| Tip vrednosti | Cena je določena za enoto mere (ostale storitve) |