Sekvenčna analiza genetske različice. Analiza se opravi ob sumu na prisotnost izbrane genetske različice (znano patološka različica ali različica nejasnega pomena pri družinskih članih) z uporabo metode sekvenciranja po Sangerju po napotitvi zdravnika specialista. V izvedbo analize so vključeni zdravnik specialist, medicinski biokemik specialist in inženir laboratorijske medicine. Storitev se izvede brez prisotnosti preiskovanca.
| Enota mere | STORITEV |
| Tip vrednosti | Cena je določena za enoto mere (ostale storitve) |