KG0044✓ aktivnaLaboratorij

Eksomsko dosekvenciranje (WESDOS)

Eksomsko dosekvenciranje (WESDOS). Storitev se lahko opravi ob sumu na katerokoli monogensko bolezen, če so geni, ki povzročajo bolezen/fenotip v manj kot 50 % prisotni v TSO panelu. Preiskovanca napoti genetski konzilij ali lečeči zdravnik. Analiza kodirajočih zaporedij genov, ki niso vključeni v klinični eksom, po tem, ko je bila analiza kliničnega eksoma že opravljena in ni bilo ugotovljene vzročne različice, se opravi s pristopom sekvenciranja nove generacije pri enem preiskovancu. V izvedbo analize sta vključena analitik v laboratorijski medicini in laboratorijski specialist. Storitev se izvede brez prisotnosti preiskovanca.

Enota mereSTORITEV
Tip vrednostiCena je določena za enoto mere (ostale storitve)