Sekvenciranje kliničnega eksoma - duo. Storitev se opravi po napotitvi zdravnika specialista ob sumu na bolezen z monogensko etiologijo ali sumu na bolezen s heterogeno genetsko etiologijo ali ob nepojasnjeni in nediagnosticirani bolezni s sumom na genetsko etiologijo, kjer pričakujemo patološke različice v naboru 4813 genov, zajetih v panel Illumina Trusight One. Storitev zajema določitev, analizo in in interpretacijo kodirajočih zaporedij 4813 genov s pristopom sekvenciranja nove generacije pri preiskovancu in enem sorodniku. DUO preiskava je indicirana, ko potrebujemo sočasne podatke o prisotnosti različic pri enem dodatnem sorodniku. Preiskavo odredi zdravnik specialist klinični genetik v okviru genetskega posveta. V izvedbo analize so vključeni zdravnik specialist, medicinski biokemik specialist in inženir laboratorijske medicine. Storitev se obračuna preiskovancu in se izvede brez njegove prisotnosti.
| Enota mere | STORITEV |
| Tip vrednosti | Cena je določena za enoto mere (ostale storitve) |