Optično genomsko mapiranje - FSHD. Storitev se opravi po napotitvi specialista nevrologa ali specialista kliničnega genetika ob sumu na facioskapulohumeralno mišično distrofijo (FSHD). Vključuje analizo števila ponovitev D4Z4 v regiji 4q in določitev genotipa 4qA in 4qB, kar je vzročno povezano z obolenjem facioskapulohumeralne mišične distrofije. V izvedbo analize so vključeni zdravnik specialist, medicinski biokemik specialist in laboratorijski tehnik. Storitev se izvede brez prisotnosti preiskovanca.
| Enota mere | STORITEV |
| Tip vrednosti | Cena je določena za enoto mere (ostale storitve) |