Optično genomsko mapiranje - trio. Storitev se opravi po napotitvi specialista kliničnega genetika ob sumu na kompleksno strukturno genomsko preureditev pri bolnikih s še nediagnosticirano genetsko boleznijo, kjer druge preiskave niso pojasnile genetske etiologije. Vključuje analizo strukturnih različic v celotnem genomu z uporabo optičnega genomskega mapiranja, ki omogoča dolga branja in natančne opredelitve kompleksnih strukturnih različic. V izvedbo analize so vključeni zdravnik specialist, medicinski biokemik specialist in laboratorijski tehnik. Storitev se izvede brez prisotnosti preiskovanca.
| Enota mere | STORITEV |
| Tip vrednosti | Cena je določena za enoto mere (ostale storitve) |