Kariotipizacija celic rakavih tkiv

Kariotipizacija celic rakavih tkiv. Analiza proganih kromosomov je zlati standard pri obravnavi bolnikov s številnimi krvnimi boleznimi, ki jo predpisujejo različne smernice za diagnostično obravnavo bolnikov. Je izhodiščna preiskava, ki usmerja nadaljnjo izbiro preiskav za popolno opredelitev bolezni. Kromosomske spremembe se najdejo pri približno 50 % bolnikov z AL in MDS. Ključne za razvrstitev bolezni v skladu s klasifikacijo WHO so t. i. ponavljajoče se genetske spremembe, ki se morajo potrditi ali izključiti. Ker se nekaterih ne more zaznati s standardno citogenetsko preiskavo (kariotipizacijo celic), se le-to dopolnjuje s preiskavo FISH oziroma z metodami molekularne genetike. Pri 15-20 % bolnikov se najdejo ponavljajoče se preureditve in spremembe, ki omogočajo nadaljnje spremljanje med zdravljenjem in po zaključenem zdravljenju (t. i. minimalni preostanek bolezni (MRD) z metodami molekularne genetike ali FISH. Približno 10 % bolnikov se lahko spremlja med in po zdravljenju le s kariotipizacijo. Na osnovi ugotovljenih kromosomskih sprememb se dokončno opredeli diagnoza in izbere zdravljenje. Kromosomske spremembe lahko neposredno vplivajo na izbiro zdravljenja (npr. ATRA, As2O3,...) kot na njegovo intenzivnost (PKMC, azacitidin,...). V izvedbo storitve so vključeni medicinski biokemik specialist, inženir laboratorijske medicine in analitik labolatorijske medicine. Storitev se izvede brez prisotnosti preiskovanca.