NGS analiza z visokim pokritjem

NGS analiza panela genov z visokim pokritjem. NGS je preiskava, ki se je uveljavila kot hitrejša alternativa sekvenciranju po Sangerju pri številnih krvnih boleznih, kjer se določa različice v posameznih genih ali v skupinah genov. Pri NGS analizi rakavih boleznih se sicer uporablja panele ponavljajoče se spremenjenih genov, vendar se mora dosegati bistveno večja pokritost genov kot pri siceršnji klinični uporabi NGS. To še posebej velja za sledenje merljivemu preostanku bolezni. Pokritost genov (globina sekvenciranja) pa neposredno določa ceno preiskave. Preiskavo se izvede po predhodni obravnavi bolnika na diagnostičnem konziliju, kjer se preveri vse predhodne izsledke preiskav in nato opredeli smiselnost preiskave. Če se z njo najde različice, ki omogočajo sledenje bolezni, se jo nato uporablja v predpisanih časovnih razmikih tudi v ta namen. V izvedbo storitve so vključeni medicinski biokemik specialist, inženir laboratorijske medicine in analitik laboratorijske medicine. Storitev se izvede brez prisotnosti preiskovanca.