Diagnostika 3-/4-nukleotidnih ponovitev. Analiza se opravi ob sumu na patološko povečanje tri ali štirinukleotidnih ponovitev v izbranih genih (npr. Sum na Huntingtonovo bolezen, miotonično distrofijo ...) po napotitvi zdravnika specialista. V analizi se ugotavlja prisotnost patogene različice v genih, pri katerih mehanizem nastanka bolezni temelji na pomnoževanju tri ali štiri nukleotidnih ponovitev. V izvedbo analize so vključeni zdravnik specialist, medicinski biokemik specialist in inženir laboratorijske medicine. Storitev se izvede brez prisotnosti preiskovanca.
| Enota mere | STORITEV |
| Tip vrednosti | Cena je določena za enoto mere (ostale storitve) |