FISH diagnostika I (1 - 2 sondi)

FISH diagnostika I (1 - 2 sondi). Diagnostika se opravi ob sumu na enostavno strukturno ali številčno kromosomsko preureditev po napotitvi zdravnika specialista. Fluorescentna in situ hibridizacija omogoča ugotavljanje mikrodelecij, mikroduplikacij, številčnih kromosomskih nepravilnosti, uravnoteženih in neuravnoteženih subtelomernih preureditev ter potrditev ali dodatna opredelitev s citogenetsko preiskavo ali z molekularno kariotipizacijo ugotovljenih številčnih ali strukturnih kromosomskih nepravilnosti. Omogoča tudi opredelitev mozaikov. Glede na kompleksnost kromosomske preureditve je odvisno potrebno število sond (ena do dve sondi). V izvedbo analize so vključeni zdravnik specialist, medicinski biokemik specialist in inženir laboratorijske medicine. Storitev se izvede brez prisotnosti preiskovanca.