Sekvenciranje kliničnega eksoma - trio

Sekvenciranje kliničnega eksoma - trio. Storitev se opravi po napotitvi zdravnika specialista ob sum na bolezen z monogensko etiologijo ali sumu na bolezen s heterogeno genetsko etiologijo ali ob nepojasnjeni in nediagnosticirani bolezni s sumom na genetsko etiologijo, kjer pričakujemo patološke različice v naboru 4813 genov, zajetih v panel Illumina Trusight One. V storitev je vključena določitev, analiza in interpretacija kodirajočih zaporedij 4813 genov s pristopom sekvenciranja nove generacije pri preiskovancu in dveh sorodnikih (trio). TRIO preiskava je indicirana, ko potrebujemo sočasne podatke o prisotnosti različic pri dveh dodatnih sorodnikih, najpogosteje pri starših probanda. Preiskavo odredi zdravnik specialist klinični genetik v okviru genetskega posveta. V izvedbo analize so vključeni zdravnik specialist, medicinski biokemik specialist in inženir laboratorijske medicine. Storitev se obračuna preiskovancu in se izvede brez njegove prisotnosti.