Sekvenciranje celotnega eksoma - urg.st.

Sekvenciranje celotnega eksoma - urgentno stanje. Storitev se opravi po napotitvi zdravnika specialista ob sumu na bolezen z monogensko etiologijo ali sumu na bolezen s heterogeno genetsko etiologijo ali ob nepojasnjeni in nediagnosticirani bolezni s sumom na genetsko etiologijo. Urgentna preiskava je indicirana, ko ima hiter rezultat preiskave odločilen vpliv na obravnavo pacienta, morebitno zdravljenje ali potek nosečnosti. Čas do prve informacije o rezultatu sekvenciranja je predvidoma na voljo v roku enega meseca od napotitve. Storitev vključuje določitev, analizo in in interpretacijo kodirajočih zaporedij celotnega nabora genov pri človeku s pristopom sekvenciranja nove generacije pri preiskovancu. Preiskavo odredi zdravnik specialist klinični genetik v okviru genetskega posveta. V izvedbo analize so vključeni zdravnik specialist, medicinski biokemik specialist in inženir laboratorijske medicine. Storitev se izvede brez prisotnosti preiskovanca.