KG0055
Sekvenciranje celotnega eksoma - duo
Sekvenciranje celotnega eksoma - duo. Storitev se opravi po napotitvi zdravnika specialista ob sumu na bolezen z monogensko etiologijo ali sumu na bolezen s heterogeno genetsko etiologijo ali ob nepojasnjeni in nediagnosticirani bolezni s sumom na genetsko etiologijo. DUO preiskava je indicirana, ko potrebujemo sočasne podatke o prisotnosti različic pri enem dodatnem sorodniku. Storitev vključuje določitev, analizo in in interpretacijo kodirajočih zaporedij celotnega nabora genov pri človeku s pristopom sekvenciranja nove generacije pri preiskovancu in enem sorodniku. Preiskavo odredi zdravnik specialist klinični genetik v okviru genetskega posveta. V izvedbo analize so vključeni zdravnik specialist, medicinski biokemik specialist in inženir laboratorijske medicine. Storitev se obračuna preiskovancu in se izvede brez njegove prisotnosti.
Atributi (zadnje stanje)
- Enota mere
- STORITEV
- Tip vrednosti
- Cena je določena za enoto mere (ostale storitve)
Seznami storitev ZZZS (1)
Šifra je ena storitev, ki jo lahko obračuna več strok. Spodaj so vsi seznami storitev ZZZS, katerih člen je ta šifra.
Zgodovina sprememb (1 bistvena sprememba)
Povezave šifre KG0055
Kje se šifra uporablja in kateri kataloški zapisi so z njo povezani — neposredno ali prek seznama.
1 povezava