Sekvenciranje celotnega eksoma - trio

Sekvenciranje celotnega eksoma - trio. Storitev se opravi po napotitvi zdravnika specialista ob sumu na bolezen z monogensko etiologijo ali sumu na bolezen s heterogeno genetsko etiologijo ali ob nepojasnjeni in nediagnosticirani bolezni s sumom na genetsko etiologijo. TRIO preiskava je indicirana, ko potrebujemo sočasne podatke o prisotnosti različic pri dveh dodatnih sorodnikih, najpogosteje pri starših probanda. Storitev vključuje določitev, analizo in in interpretacijo kodirajočih zaporedij celotnega nabora genov pri človeku s pristopom sekvenciranja nove generacije pri preiskovancu in dveh sorodnikih (trio). Preiskavo odredi zdravnik specialist klinični genetik v okviru genetskega posveta. V izvedbo analize so vključeni zdravnik specialist, medicinski biokemik specialist in inženir laboratorijske medicine. Storitev se obračuna preiskovancu in se izvede brez njegove prisotnosti.