Sekvenciranje celotnega eksoma - trio. Storitev se opravi po napotitvi zdravnika specialista ob sumu na bolezen z monogensko etiologijo ali sumu na bolezen s heterogeno genetsko etiologijo ali ob nepojasnjeni in nediagnosticirani bolezni s sumom na genetsko etiologijo. TRIO preiskava je indicirana, ko potrebujemo sočasne podatke o prisotnosti različic pri dveh dodatnih sorodnikih, najpogosteje pri starših probanda. Storitev vključuje določitev, analizo in in interpretacijo kodirajočih zaporedij celotnega nabora genov pri človeku s pristopom sekvenciranja nove generacije pri preiskovancu in dveh sorodnikih (trio). Preiskavo odredi zdravnik specialist klinični genetik v okviru genetskega posveta. V izvedbo analize so vključeni zdravnik specialist, medicinski biokemik specialist in inženir laboratorijske medicine. Storitev se obračuna preiskovancu in se izvede brez njegove prisotnosti.
Atributi (zadnje stanje)
- Enota mere
- STORITEV
- Tip vrednosti
- Cena je določena za enoto mere (ostale storitve)
Povečanja in doplačilo
- Doplačilo
- 0 %delež doplačila po šifrantu K7, enak v vseh dejavnostih, ki smejo obračunati šifro
Dejavnosti prek seznamov storitev (1)
K2 tem dejavnostim dodeli cel seznam storitev, na katerem je ta šifra, zato jo smejo obračunati. Pri vsaki so navedeni seznam, razponi vrst dejavnosti (VD) in izjeme seznama.
Zgodovina sprememb (1 bistvena sprememba)
Seznami storitev ZZZS (1)
Šifra je ena storitev, ki jo lahko obračuna več strok. Spodaj so vsi seznami storitev ZZZS, katerih člen je ta šifra.