Brez povezave · preverjanje shranjenega kataloga… · prikazani so shranjeni podatki
KG0056✓ aktivnaLaboratorij
Sekvenciranje celotnega eksoma - trio

Sekvenciranje celotnega eksoma - trio. Storitev se opravi po napotitvi zdravnika specialista ob sumu na bolezen z monogensko etiologijo ali sumu na bolezen s heterogeno genetsko etiologijo ali ob nepojasnjeni in nediagnosticirani bolezni s sumom na genetsko etiologijo. TRIO preiskava je indicirana, ko potrebujemo sočasne podatke o prisotnosti različic pri dveh dodatnih sorodnikih, najpogosteje pri starših probanda. Storitev vključuje določitev, analizo in in interpretacijo kodirajočih zaporedij celotnega nabora genov pri človeku s pristopom sekvenciranja nove generacije pri preiskovancu in dveh sorodnikih (trio). Preiskavo odredi zdravnik specialist klinični genetik v okviru genetskega posveta. V izvedbo analize so vključeni zdravnik specialist, medicinski biokemik specialist in inženir laboratorijske medicine. Storitev se obračuna preiskovancu in se izvede brez njegove prisotnosti.

Enota mereSTORITEV
Tip vrednostiCena je določena za enoto mere (ostale storitve)