Sekvenciranje celotnega genoma. Storitev se opravi po napotitvi zdravnika specialista ob sumu na bolezen z monogensko etiologijo ali sumu na bolezen s heterogeno genetsko etiologijo ali ob nepojasnjeni in nediagnosticirani bolezni s sumom na genetsko etiologijo, kjer preiskave kliničnega eksomskega sekvenciranja in sekvenciranja celotnega eksoma niso podale rezultata kljub verjetni genetski etiologiji ali kadar pričakujemo prisotnost različic, ki jih je mogoče identificirati le s celostno analizo genoma (globoke intronske različice, male strukturne preureditve, inverzije in druge). Storitev vključuje določitev, analizo in in interpretacijo zaporedja celotnega genoma pri človeku s pristopom sekvenciranja nove generacije. Preiskavo odredi zdravnik specialist klinični genetik v okviru genetskega posveta. V izvedbo analize so vključeni zdravnik specialist, specialist laboratorijske medicinske genetike in inženir laboratorijske medicine. Storitev se izvede brez prisotnosti preiskovanca.
Atributi (zadnje stanje)
- Enota mere
- STORITEV
- Tip vrednosti
- Cena je določena za enoto mere (ostale storitve)
Povečanja in doplačilo
- Doplačilo
- 0 %delež doplačila po šifrantu K7, enak v vseh dejavnostih, ki smejo obračunati šifro
Dejavnosti prek seznamov storitev (1)
K2 tem dejavnostim dodeli cel seznam storitev, na katerem je ta šifra, zato jo smejo obračunati. Pri vsaki so navedeni seznam, razponi vrst dejavnosti (VD) in izjeme seznama.
Zgodovina sprememb (1 bistvena sprememba)
Seznami storitev ZZZS (1)
Šifra je ena storitev, ki jo lahko obračuna več strok. Spodaj so vsi seznami storitev ZZZS, katerih člen je ta šifra.