Sekvenciranje celotnega genoma

Sekvenciranje celotnega genoma. Storitev se opravi po napotitvi zdravnika specialista ob sumu na bolezen z monogensko etiologijo ali sumu na bolezen s heterogeno genetsko etiologijo ali ob nepojasnjeni in nediagnosticirani bolezni s sumom na genetsko etiologijo, kjer preiskave kliničnega eksomskega sekvenciranja in sekvenciranja celotnega eksoma niso podale rezultata kljub verjetni genetski etiologiji ali kadar pričakujemo prisotnost različic, ki jih je mogoče identificirati le s celostno analizo genoma (globoke intronske različice, male strukturne preureditve, inverzije in druge). Storitev vključuje določitev, analizo in in interpretacijo zaporedja celotnega genoma pri človeku s pristopom sekvenciranja nove generacije. Preiskavo odredi zdravnik specialist klinični genetik v okviru genetskega posveta. V izvedbo analize so vključeni zdravnik specialist, specialist laboratorijske medicinske genetike in inženir laboratorijske medicine. Storitev se izvede brez prisotnosti preiskovanca.