Usmerjeno eksomsko sekvenciranje - dodatni družinski član. Storitev vključuje določitev, analizo in in interpretacijo kodirajočih zaporedij 4813 genov s pristopom sekvenciranja nove generacije pri sorodniku probanda. Dodatno sekvenciranje pri sorodniku probanda, pri katerem je bilo klinično eksomsko sekvenciranje že opravljeno, se opravi po napotitvi zdravnika specialista, kadar je to potrebno za interpretacijo različic. Preiskavo odredi zdravnik specialist klinični genetik v okviru genetskega posveta. V izvedbo analize je vključen inženir laboratorijske medicine. Storitev se obračuna dodatnemu družinskemu članu in se izvede brez njegove prisotnosti.
| Enota mere | STORITEV |
| Tip vrednosti | Cena je določena za enoto mere (ostale storitve) |