Sekvenčna analiza petnajstih amplikonov. Storitev se opravi preiskovancu s sumom na mutacijo v genu, kjer je potrebno analizirati 13 -27 amplikonov po napotitvi kliničnega genetika ali specialista ustrezne stroke. Sekvenčna analiza gena s 15 eksoni se opravi z uporabo metode sekvenciranja po Sangerju. V izvedbo analize so vključeni zdravnik specialist, laboratorijski tehnik, analitik v laboratorijski medicini in medicinski biokemik specialist. Storitev se izvede brez prisotnosti preiskovanca.