Sekvenciranje kliničnega eksoma - duo
Sekvenciranje kliničnega eksoma - duo. Storitev se opravi po napotitvi zdravnika specialista ob sumu na bolezen z monogensko etiologijo ali sumu na bolezen s heterogeno genetsko etiologijo ali ob nepojasnjeni in nediagnosticirani bolezni s sumom na genetsko etiologijo, kjer pričakujemo patološke različice v naboru 4813 genov, zajetih v panel Illumina Trusight One. Storitev zajema določitev, analizo in in interpretacijo kodirajočih zaporedij 4813 genov s pristopom sekvenciranja nove generacije pri preiskovancu in enem sorodniku. DUO preiskava je indicirana, ko potrebujemo sočasne podatke o prisotnosti različic pri enem dodatnem sorodniku. Preiskavo odredi zdravnik specialist klinični genetik v okviru genetskega posveta. V izvedbo analize so vključeni zdravnik specialist, medicinski biokemik specialist in inženir laboratorijske medicine. Storitev se obračuna preiskovancu in se izvede brez njegove prisotnosti.
Atributi (zadnje stanje)
- Enota mere
- STORITEV
- Tip vrednosti
- Cena je določena za enoto mere (ostale storitve)
Povečanja in doplačilo
- Doplačilo
- 0 %delež doplačila po šifrantu K7, enak v vseh dejavnostih, ki smejo obračunati šifro
Omenjena mimogrede (1)
Okrožnice, ki govorijo o tej šifri (1)
Samodejen izbor odlomkov, ki šifro uvajajo, spreminjajo ali pojasnjujejo.
Dejavnosti prek seznamov storitev (1)
K2 tem dejavnostim dodeli cel seznam storitev, na katerem je ta šifra, zato jo smejo obračunati. Pri vsaki so navedeni seznam, razponi vrst dejavnosti (VD) in izjeme seznama.
Zgodovina sprememb (1 bistvena sprememba)
Seznami storitev ZZZS (1)
Šifra je ena storitev, ki jo lahko obračuna več strok. Spodaj so vsi seznami storitev ZZZS, katerih člen je ta šifra.