Sekvenciranje celotnega eksoma. Storitev se opravi po napotitvi zdravnika specialista ob sumu na bolezen z monogensko etiologijo ali sum na bolezen s heterogeno genetsko etiologijo ali ob nepojasnjeni in nediagnosticirani bolezni s sumom na genetsko etiologijo. Storitev vključuje določitev, analizo in in interpretacijo kodirajočih zaporedij celotnega nabora genov pri človeku s pristopom sekvenciranja nove generacije pri enem preiskovancu. Preiskavo odredi zdravnik specialist klinični genetik v okviru genetskega posveta. V izvedbo analize so vključeni zdravnik specialist, medicinski biokemik specialist in inženir laboratorijske medicine. Storitev se izvede brez prisotnosti preiskovanca.
Atributi (zadnje stanje)
- Enota mere
- STORITEV
- Tip vrednosti
- Cena je določena za enoto mere (ostale storitve)
Navedbe v okrožnicah (1)
Seznami storitev ZZZS (1)
Šifra je ena storitev, ki jo lahko obračuna več strok. Spodaj so vsi seznami storitev ZZZS, katerih člen je ta šifra.
Zgodovina sprememb (1 bistvena sprememba)
Povezave šifre KG0053
Kje se šifra uporablja in kateri kataloški zapisi so z njo povezani — neposredno ali prek seznama.
Ni neposredno povezanih zapisov.