Sekvenciranje celotnega eksoma. Storitev se opravi po napotitvi zdravnika specialista ob sumu na bolezen z monogensko etiologijo ali sum na bolezen s heterogeno genetsko etiologijo ali ob nepojasnjeni in nediagnosticirani bolezni s sumom na genetsko etiologijo. Storitev vključuje določitev, analizo in in interpretacijo kodirajočih zaporedij celotnega nabora genov pri človeku s pristopom sekvenciranja nove generacije pri enem preiskovancu. Preiskavo odredi zdravnik specialist klinični genetik v okviru genetskega posveta. V izvedbo analize so vključeni zdravnik specialist, medicinski biokemik specialist in inženir laboratorijske medicine. Storitev se izvede brez prisotnosti preiskovanca.
| Enota mere | STORITEV |
| Tip vrednosti | Cena je določena za enoto mere (ostale storitve) |