Presejanje za spinalno mišično atrofijo (SMA). Storitev se opravi po napotitvi specialista pediatra ali specialista kliničnega genetika ob sumu na SMA. Analiza zajema ugotavljanje homozigotne delecije eksona 7 v genu SMN1 z metodo verižne reakcije s polimerazo (PCR), ki se izvaja v aparaturi PCR v realnem času (Real-time PCR), rezultate pa se ovrednoti z analizo alelne diskriminacije. Uporablja se komercialni kit. V izvedbo analize so vključeni zdravnik specialist, medicinski biokemik specialist in laboratorijski tehnik. Storitev se izvede brez prisotnosti preiskovanca.
| Enota mere | STORITEV |
| Tip vrednosti | Cena je določena za enoto mere (ostale storitve) |