Presejanje za spinalno mišično atrofijo (SMA). Storitev se opravi po napotitvi specialista pediatra ali specialista kliničnega genetika ob sumu na SMA. Analiza zajema ugotavljanje homozigotne delecije eksona 7 v genu SMN1 z metodo verižne reakcije s polimerazo (PCR), ki se izvaja v aparaturi PCR v realnem času (Real-time PCR), rezultate pa se ovrednoti z analizo alelne diskriminacije. Uporablja se komercialni kit. V izvedbo analize so vključeni zdravnik specialist, medicinski biokemik specialist in laboratorijski tehnik. Storitev se izvede brez prisotnosti preiskovanca.
Atributi (zadnje stanje)
- Enota mere
- STORITEV
- Tip vrednosti
- Cena je določena za enoto mere (ostale storitve)
Navedbe v okrožnicah (1)
Seznami storitev ZZZS (1)
Šifra je ena storitev, ki jo lahko obračuna več strok. Spodaj so vsi seznami storitev ZZZS, katerih člen je ta šifra.
Zgodovina sprememb (1 bistvena sprememba)
Povezave šifre KG0067
Kje se šifra uporablja in kateri kataloški zapisi so z njo povezani — neposredno ali prek seznama.
Ni neposredno povezanih zapisov.