KG0068 X-inaktivacija

X-inaktivacija. Storitev se opravi po napotitvi specialista kliničnega genetika ob sumu na možnost prisotnost nenaključne inaktivacije kromosoma X. Slednja lahko povzroči izražanje X-vezane recesivne bolezni, ki se praviloma izrazi samo pri moških, tudi pri posameznicah ženskega spola. Analiza vključuje test metilacije polimorfnega področja CAG ponovitev v prvem eksonu gena AR za androgenski receptor in primerjavo alelov po restrikciji za oceno naključne ali nenaključne inaktivacije kromosoma X. V izvedbo analize so vključeni zdravnik specialist, medicinski biokemik specialist in laboratorijski tehnik. Storitev se izvede brez prisotnosti preiskovanca.

Atributi (zadnje stanje)

Enota mere: STORITEV
Tip vrednosti: Cena je določena za enoto mere (ostale storitve)

Povečanja in doplačilo

Doplačilo: 0 %delež doplačila po šifrantu K7, enak v vseh dejavnostih, ki smejo obračunati šifro

Navedbe v okrožnicah (1)

ZAE 4/2310.03.2023t. 6

6. Klinična genetika – uvedba novih storitev ter ukinitev nekaterih obstoječih s 1.4.2023 Vsem izvajalcem specialistične zunajbolnišnične zdravstvene dejavnosti klinične genetike Povzetek vsebine ZZZS je v sodelovanju s Kliničnim inštitutom za genomsko medicino, UKC Ljubljana, pripravil dopolnitve modela plačevanja storitev v specialistični zunajbolnišnični dejavnosti klinične genetike, ki so bile sprejete v okviru Uredbe o programih storitev OZZ 2023, potrdil pa jih je tudi Upravni odbor Zavoda. Seznam storitev je dopolnjen z novimi storitvami, ki so v posameznih primerih primernejša izbira. Iz seznama se hkrati črtata dve storitvi (KG0045 »Kariotip - kostni mozeg« in KG0047 »Izolacija plazmatk«), ki se v omenjeni dejavnosti ne uporabljata in bosta po novem le na seznamu storitev v specialistični zunajbolnišnični dejavnosti hematologije. Navodilo za obračun Skladno z navedenim v seznam storitev 15.72 »Storitve specialistične zunajbolnišnične zdravstvene dejavnosti klinične genetike (213 222)« uvajamo naslednje dopolnitve in spremembe: uvedba novih storitev klinične genetike: KG0066 »ALS/FTD«, KG0067 »Presejanje za SMA«, KG0068 »X-inaktivacija«, KG0069 »Optično genomsko mapiranje –

Okrožnice, ki govorijo o tej šifri (1)

Samodejen izbor odlomkov, ki šifro uvajajo, spreminjajo ali pojasnjujejo.

ZAE 4/2310.03.2023

Okrožnica ZAE 4/23: Dopolnitve šifrantov za obračun zdravstvenih storitev

uvedba novih storitev klinične genetike: KG0066 »ALS/FTD«, KG0067 »Presejanje za SMA«, KG0068 »X-inaktivacija«, KG0069 »Optično genomsko mapiranje – tarčno«, KG0070 »Optično genomsko mapiranje – FSHD« in KG0071 »Optično genomsko mapiranje –…

↳ uvaja, ukinja ali spreminja šifro (OKR ZAE 4-23.docx)

KG0068 | X-inaktivacija | X-inaktivacija. Storitev se opravi po napotitvi specialista kliničnega genetika ob sumu na možnost prisotnost nenaključne inaktivacije kromosoma X. Slednja lahko povzroči izražanje X-vezane recesivne bolezni, ki se…

↳ uvaja, ukinja ali spreminja šifro (OKR ZAE 4-23.docx)

↳ uvaja, ukinja ali spreminja šifro (OKR ZAE 4-23_dopolnitev 10.3.2023.docx)

Dejavnosti prek seznamov storitev (1)

K2 tem dejavnostim dodeli cel seznam storitev, na katerem je ta šifra, zato jo smejo obračunati. Pri vsaki so navedeni seznam, razponi vrst dejavnosti (VD) in izjeme seznama.

213 222prek seznamaKlinična genetikaSeznam 15.72 · VD4-VD6 / obravnava / opr.stor. · VD15-VD16 / obravnava / opr.stor.

Zgodovina sprememb (1 bistvena sprememba)

ZAE 04/23, t. 601.04.2023 · točka 6 to šifro obravnava

uvedena

Seznami storitev ZZZS (1)

Šifra je ena storitev, ki jo lahko obračuna več strok. Spodaj so vsi seznami storitev ZZZS, katerih člen je ta šifra.

15.72Storitve specialistične zunajbolnišnične zdravstvene dejavnosti klinične genetike1 dejavnost