X-inaktivacija. Storitev se opravi po napotitvi specialista kliničnega genetika ob sumu na možnost prisotnost nenaključne inaktivacije kromosoma X. Slednja lahko povzroči izražanje X-vezane recesivne bolezni, ki se praviloma izrazi samo pri moških, tudi pri posameznicah ženskega spola. Analiza vključuje test metilacije polimorfnega področja CAG ponovitev v prvem eksonu gena AR za androgenski receptor in primerjavo alelov po restrikciji za oceno naključne ali nenaključne inaktivacije kromosoma X. V izvedbo analize so vključeni zdravnik specialist, medicinski biokemik specialist in laboratorijski tehnik. Storitev se izvede brez prisotnosti preiskovanca.
Atributi (zadnje stanje)
- Enota mere
- STORITEV
- Tip vrednosti
- Cena je določena za enoto mere (ostale storitve)
Navedbe v okrožnicah (1)
Seznami storitev ZZZS (1)
Šifra je ena storitev, ki jo lahko obračuna več strok. Spodaj so vsi seznami storitev ZZZS, katerih člen je ta šifra.
Zgodovina sprememb (1 bistvena sprememba)
Povezave šifre KG0068
Kje se šifra uporablja in kateri kataloški zapisi so z njo povezani — neposredno ali prek seznama.
Ni neposredno povezanih zapisov.