KG0068✓ aktivnaLaboratorij
X-inaktivacija

X-inaktivacija. Storitev se opravi po napotitvi specialista kliničnega genetika ob sumu na možnost prisotnost nenaključne inaktivacije kromosoma X. Slednja lahko povzroči izražanje X-vezane recesivne bolezni, ki se praviloma izrazi samo pri moških, tudi pri posameznicah ženskega spola. Analiza vključuje test metilacije polimorfnega področja CAG ponovitev v prvem eksonu gena AR za androgenski receptor in primerjavo alelov po restrikciji za oceno naključne ali nenaključne inaktivacije kromosoma X. V izvedbo analize so vključeni zdravnik specialist, medicinski biokemik specialist in laboratorijski tehnik. Storitev se izvede brez prisotnosti preiskovanca.

Enota mereSTORITEV
Tip vrednostiCena je določena za enoto mere (ostale storitve)