KG0049
Sekvenciranje kliničnega eksoma
Sekvenciranje kliničnega eksoma. Storitev se opravi po napotitvi zdravnika specialista ob sumu na bolezen z monogensko etiologijo ali sumu na bolezen s heterogeno genetsko etiologijo ali ob nepojasnjeni in nediagnosticirani bolezni s sumom na genetsko etiologijo, kjer pričakujemo patološke različice v naboru 4813 genov, zajetih v panel Illumina Trusight One. Storitev zajema določitev, analizo in in interpretacijo kodirajočih zaporedij 4813 genov s pristopom sekvenciranja nove generacije pri enem preiskovancu. Preiskavo odredi zdravnik specialist klinični genetik v okviru genetskega posveta. V izvedbo analize so vključeni zdravnik specialist, medicinski biokemik specialist in inženir laboratorijske medicine. Storitev se izvede brez prisotnosti preiskovanca.
Atributi (zadnje stanje)
- Enota mere
- STORITEV
- Tip vrednosti
- Cena je določena za enoto mere (ostale storitve)
Navedbe v okrožnicah (1)
Seznami storitev ZZZS (1)
Šifra je ena storitev, ki jo lahko obračuna več strok. Spodaj so vsi seznami storitev ZZZS, katerih člen je ta šifra.
Zgodovina sprememb (1 bistvena sprememba)
Povezave šifre KG0049
Kje se šifra uporablja in kateri kataloški zapisi so z njo povezani — neposredno ali prek seznama.
2 povezavi