Metast. rak debelega črevesa in danke

Metastatski rak debelega črevesa - molekularna genetska diagnostika ne vključuje druge diagnostike ali priprave in pregleda vzorca na patologiji. Genotipizacija tumorskega tkiva pri bolniku z rakom omogoča lečečemu zdravniku natančnejšo diagnostiko in uvedbo bolniku prilagojenega zdravljenja. Z molekularno diagnostiko določamo mutacije v različnih genih, katerih mutacijski status vpliva na odgovor bolnika na specifično tarčno zdravljenje, predvideva potek bolezni ali ima diagnostični pomen. V okviru genotipizacije vzorcev tumorjev debelega črevesa in danke, vključenih v parafin (FFPE (formaline fixed parafin embedded) vzorci), lahko določamo prisotnost znanih mutacij v različnih genih z različnimi metodami (alelno specifičnimi RT-PCR (real time polimerance chain reaction), metodo pirosekvenciranja ali sekvenciranje z drugo generacijo sekvenciranja). Genotipizacijo FFPE vzorcev tumorjev debelega črevesa in danke sestavljajo sledeče storitve: (1) sprejem naročila od lečečega zdravnika, naročanje materiala na različne patologije po Sloveniji in sprejem materiala, (2) izolacija DNA (deoxynucleic acid) iz parafinskih rezin FFPE vzorcev tumorjev, (3) določanje mutacij v genu KRAS, NRAS in BRAF, (4) določanje mutacij in fuzij v večjem številu klinično pomembnih genov (AKT1, ALK, APC, ATM, BMPR1A, BRAF, EGFR, EP300, EPCAM, ERBB2, ERBB3, FBXW7, HRAS, IGF2, KDR, KRAS, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NOTCH1, NRAS, PIK3CA, PMS2, PTEN, SMAD4, STK11, TP53, MET, POLE, POLD1, MSH3, NTRK1-3) z NGS (next generation sequencing), (5) določanje mikrosatelitne nestabilnosti, (6) določanje MS (metilaciskega statusa) MMR (miss match repair) genov, (7) ocena TMB (tumor mutational burden), (8) analiza rezultatov in pisanje izvida. Storitev izvajajo specialist laboratorijske medicinske genetike, samostojni analitik in tehnik.