Sarkom in druge mehkotkivne tvorbe

Sarkomi in druge mehkotkivne tvorbe - molekularna genetska diagnostika ne vključuje druge diagnostike ali priprave in pregleda vzorca na patologiji. Genotipizacija tumorskega tkiva pri bolniku z rakom omogoča lečečemu zdravniku natančnejšo diagnostiko in uvedbo bolniku prilagojenega zdravljenja. Z molekularno diagnostiko določamo mutacije v različnih genih, katerih mutacijski status vpliva na odgovor bolnika na specifično tarčno zdravljenje, predvideva potek bolezni ali ima diagnostični pomen. Molekularno genetske preiskave za diagnostiko sarkomov in drugih mehkotkivnih tumorjev na nivoju DNA in/ali RNA obsegajo določanje značilnih fuzijskih transkriptov in/ali določanje mutacij v večjem številu značilnih genov. Genotipizacijo sarkomov sestavljajo sledeče storitve: (1) sprejem bioptičnega materiala, (2) izolacija DNA in/ali RNA iz parafinskih rezin FFPE tumorjev, (3) določanje fuzij (fuzije so naštete v NCCN (National Comprehensive Cancer Network) smernicah), (4) določanje mutacij v večjem številu klinično pomembnih genov. Storitev izvajajo specialist laboratorijske medicinske genetike, samostojni analitik in tehnik.