Metast. maligni melanom

Metastatski maligni melanom - molekularna genetska diagnostika ne vključuje druge diagnostike ali priprave in pregleda vzorca na patologiji. Genotipizacija tumorskega tkiva pri bolniku z rakom omogoča lečečemu zdravniku natančnejšo diagnostiko in uvedbo bolniku prilagojenega zdravljenja. Z molekularno diagnostiko določamo mutacije v različnih genih, katerih mutacijski status vpliva na odgovor bolnika na specifično tarčno zdravljenje, predvideva potek bolezni ali ima diagnostični pomen. V okviru genotipizacije vzorcev tumorjev malignega melanoma določamo prisotnost mutacij v različnih genih z alelno specifičnim PCR ali NGS. Genotipizacijo FFPE malignega melanoma sestavljajo sklopi storitev: (1) sprejem naročila od lečečega zdravnika, naročanje materiala na različne patologije po Sloveniji in sprejem materiala, (2) izolacija DNA iz parafinskih rezin FFPE tumorjev, (3) določanje mutacij v genu BRAF in NRAS z alelno specifičnim PCR, sekvenciranje gena c-KIT, (4) določanje mutacij v večjem številu klinično pomembnih genov z NGS (AKT3, BAP1, BRAF, BRCA2, CCND1, CDK4, ERBB4, GNA11, GNAQ, JAK1, KIT, MAP2K1, MAP2K2, MDM4, NRAS, RAC1, RAF1, CDKN2A, CTNNB1, NF1, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, TP53, TERT, NTRK1-3, ALK/ROS), (5) analiza rezultatov in pisanje izvida. Storitev izvajajo specialist laboratorijske medicinske genetike, samostojni analitik in tehnik.