Metast. rak jajčnikov in PPSC

Metastatski rak jajčnikov in primarnega peritonealnega seroznega karcinoma (PPSC) - molekularna genetska diagnostika ne vključuje druge diagnostike ali priprave in pregleda vzorca na patologiji. Genotipizacija tumorskega tkiva pri bolniku z rakom omogoča lečečemu zdravniku natančnejšo diagnostiko in uvedbo bolniku prilagojenega zdravljenja. Z molekularno diagnostiko določamo mutacije v različnih genih, katerih mutacijski status vpliva na odgovor bolnika na specifično zdravljenje, predvideva potek bolezni ali ima diagnostični pomen. V okviru genotipizacije vzorcev tumorjev jajčnikov vklopljenih v parafin - FFPE vzorci, določamo prisotnost mutacij v različnih genih z metodo paralelnega sekvenciranja večjega števila fragmentov hkrati (NGS sekvenciranje). To omogoča določanje neznanih mutacij (predvsem točkovnih mutacij, pa tudi manjših delecij in insercij) v preiskovanih genih. Genotipizacijo FFPE vzorcev tumorjev jajčnikov sestavljajo sklopi storitev: (1) sprejem naročila od lečečega zdravnika, naročanje materiala na različne patologije po Sloveniji in sprejem materiala, (2) izolacija DNA iz parafinskih rezin FFPE tumorjev, (3) določanje mutacij v genih BRCA1 in BRCA2 z NGS, (4) določanje večjih delecij in insercij s CNV (copy number variation) analizo na NGS podatkih, (5) določanje mutacij v večjem številu klinično pomembnih genov (AKT1, ARID1A, ATR, BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, MAP2K4, MLH1, MSH2, MSH6, NOTCH3, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, BRAF, KRAS, PDGFRA, FOXL2, TP53, SMARCA4), (6) analiza rezultatov NGS in pisanje izvida. Storitev izvajajo specialist laboratorijske medicinske genetike, samostojni analitik in tehnik.