Metast. rak dojk

Metastatski rak dojk - molekularna genetska diagnostika ne vključuje druge diagnostike ali priprave in pregleda vzorca na patologiji. Genotipizacija tumorskega tkiva pri bolniku z rakom omogoča lečečemu zdravniku natančnejšo diagnostiko in uvedbo bolniku prilagojenega zdravljenja. Z molekularno diagnostiko določamo mutacije v različnih genih, katerih mutacijski status vpliva na odgovor bolnika na specifično tarčno zdravljenje, predvideva potek bolezni ali ima diagnostični pomen. V okviru genotipizacije vzorcev tumorjev dojk, vključenih v parafin (FFPE vzorci), lahko določamo prisotnost znanih mutacij v različnih genih z različnimi metodami (paralelno specifičnimi RT-PCR, NGS). Genotipizacijo FFPE vzorcev tumorjev dojke sestavljajo sledeče storitve: (1) sprejem naročila od lečečega zdravnika, naročanje materiala na različne patologije po Sloveniji in sprejem materiala, (2) izolacija DNA iz parafinskih rezin FFPE vzorcev tumorjev, (3) določanje mutacij v genu PIK3CA, (4) določanje mutacij v večjem številu klinično pomembnih genov ali določanje klinično pomembnih fuzij z NGS (AKT1, ALK, ARID1A, ATM, ATR, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CDK6, CHEK2, ERBB2, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, KDR, MAP3K1, NF2, NOTCH1, NOTCH2, NTRK3, PALB2, PIK3CA, PTEN, STK11, TP53, AR, CDH1, NTRK1-3), (5) analiza rezultatov in pisanje izvida. Storitev izvajajo specialist laboratorijske medicinske genetike, samostojni analitik in tehnik.