Maligne novotvorbe - neznanega izvora

Maligne novotvorbe neznanega izvora - molekularna genetska diagnostika ne vključuje druge diagnostike ali priprave in pregleda vzorca na patologiji. Genotipizacija tumorskega tkiva pri bolniku z rakom omogoča lečečemu zdravniku natančnejšo diagnostiko in uvedbo bolniku prilagojenega zdravljenja. Z molekularno diagnostiko določamo mutacije v različnih genih, katerih mutacijski status vpliva na odgovor bolnika na specifično tarčno zdravljenje, predvideva potek bolezni ali ima diagnostični pomen. Molekularno genetske preiskave tumorjev obsegajo sledeče storitve: (1) sprejem bioptičnega materiala, (2) izolacija DNA in/ali RNA iz parafinskih rezin FFPE tumorjev, (3) določanje mikrosatelitne nestabilnosti, (4) določanje metilaciskega statusa (MS) MMR genov, (5) določanje fuzij, (6) določanje mutacij v večjem številu klinično pomembnih genov. Storitev izvajajo specialist laboratorijske medicinske genetike, samostojni analitik in tehnik.