Metast. rak želodca in GIST

Metastatski rak želodca in gastrointestinalni stromalni tumorji (GIST) - molekularna genetska diagnostika ne vključuje druge diagnostike ali priprave in pregleda vzorca na patologiji. Genotipizacija tumorskega tkiva pri bolniku z rakom omogoča lečečemu zdravniku natančnejšo diagnostiko in uvedbo bolniku prilagojenega zdravljenja. Z molekularno diagnostiko določamo mutacije v različnih genih, katerih mutacijski status vpliva na odgovor bolnika na specifično tarčno zdravljenje, predvideva potek bolezni ali ima diagnostični pomen. V okviru genotipizacije FFPE GIST določamo prisotnost znanih mutacij v genih PDGFRA in c-KIT z metodo sekvenciranja po Sangerju. Genotipizacijo FFPE GIST sestavljajo sklopi storitev: (1) sprejem naročila od lečečega zdravnika, naročanje materiala na različne patologije po Sloveniji in sprejem materiala, (2) izolacija DNA iz parafinskih rezin FFPE tumorjev, (3) določanje mutacij v genu PDGFRA in c-KIT z sekvenciranjem po Sangerju, (4) določanje mutacij BRAF z RT-PCR, (5) določanje mutacij v večjem številu klinično pomembnih genov z NGS (ATM, CDH1, EPCAM, ERBB2, ERBB3, FGFR2, MET, MLH1, MSH2, RHOA, BRAF, KIT, KRAS, PDGFRA, TP53, NF1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD), (6) analiza rezultatov in pisanje izvida. Storitev izvajajo specialist laboratorijske medicinske genetike, samostojni analitik in tehnik.